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La Sindrome di Proteus PDF Stampa E-mail

Scritto da Andromeda   
Martedì 02 Luglio 2013 20:12

  Sain_Mumtaz_11_-sindrome-proteo-012                                                                    

 

Joseph Merrick

La sindrome di Proteo è una rarissima malattia congenita, identificata per la prima volta dal dottor Michael Cohen nel 1979, e il cui nome è stato attribuito nel 1983 dal dottor Hans-Rudolf Wiedemann, in omaggio al dio Proteo della mitologia greca, in grado di trasformare il proprio aspetto fisico; probabilmente il riferimento era al fatto che le manifestazioni del morbo erano ogni volta differenti nei vari pazienti a cui era stata diagnosticata questa malattia.Studi recenti affermano che Joseph Merrick, il famoso The Elephant Man, sia in realtà stato affetto dalla sindrome di Proteo, piuttosto che dalla neurofibromatosi, come altrimenti si suppose.

                                                            Sain-Mumtaz_5_-sindrome-proteo-010

Sintomi La malattia causa una crescita incontrollata di pelle, ossa e tessuti (compresi vasi sanguigni e linfatici) in varie parti del corpo, spesso accompagnata da tumori su buona parte della superficie corporea. Le cause sono recentemente state ipotizzate come una mutazione a mosaico (ovvero che interessa il DNA di solo una parte delle cellule del soggetto) del gene Akt1, che viene sovraespresso, portando a crescita incontrollata e disarmonica dei tessuti. Non esiste cura, anche se è possibile intervenire su alcuni dei sintomi, ad esempio rimuovendo alcune delle formazioni tumorali.Dal momento in cui è stata identificata ad oggi solo circa 200 persone sono risultate affette da questa sindrome; il caso più celebre è senza dubbio quello di Joseph Merrick, meglio noto come The Elephant Man, un tempo ritenuto affetto da neurofibromatosi, mentre oggi si ritiene che soffrisse di una forma particolarmente grave di sindrome di Proteo al posto della malattia succitata (o addirittura in aggiunta ad essa). Il corpo di Merrick era interamente e grottescamente deformato dalla malattia, esclusi i genitali e il braccio sinistro.A differenza di quanto si sia creduto un tempo, gli individui affetti da questa sindrome hanno un'intelligenza pari a quella della media delle persone, anche se gli effetti della malattia possono causare danni indiretti all'intelletto: gli accumuli di tessuto, ad esempio, possono provocare lo schiacciamento dei vasi sanguigni e impedire così il corretto afflusso di sangue al cervello.Bibliografia Cohen MM. Proteus Syndrome American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 137C(1): 38-52, Luglio 2005.van Aalst JA, Bhuller A, Sadove MA. Pediatric vascular lesions J Craniofacial Surg 14(4):566-583 (2003).Collegamenti esterni (EN) The Proteus Syndrome Foundation

FONTE: http://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Proteo

Sain Mumtaz, l’uomo con la testa gigante: è la Sindrome di ProteoSain Mumtaz è un ragazzo pakistano di 22 anni che sin dalla nascita è affetto da una rarissima malattia che gli ha causato la crescita smisurata della testa, dei piedi e delle mani.Il giovane soffre della Sindrome di Proteo, una patologia che provoca la crescita incontrollata di pelle, ossa e tessuti in alcune parti del corpo, che crescono a dismisura.Nonostante la malattia gli abbia deturpato l’aspetto, mentalmente Sain è sanissimo e soffre non poco per la sua condizione, che gli impedisce di trovare una donna che si innamori di lui.“Le persone prima scappavano da me, ma ora mi trattano normalmente, si siedono con me e mi parlano, mi chiamano amico. Un giorno spero di riuscire a curarmi e incontrare una donna che mi ami.”Queste le sue parole riportate dal Mail Online. Purtroppo per lui, se la diagnosi fattagli da bambino dovesse essere confermata, non ci sono molte speranze di guarire, perchè per la Sindrome di Proteo non esistono cure e i malati sono talmente pochi – se ne stimano appena 120 nel mondo – che gli investimenti nella ricerca scientifica in questo campo sono molto limitati.Recentemente avevamo parlato di un altro caso, analogo a quello di Sain, ma ancora più grave, quello di Mandy Sellars, la donna dai piedi giganti, anche lei affetta dalla Sindrome di Proteo.

FONTE: http://www.yourself.it/sain-mumtaz-uomo-testa-gigante-sindrome-proteo/

Sindrome di Proteus, si cerca mutazione genetica nello scheletro di Joseph MerrickL’uomo morto a Londra nel 1890 ispirò il regista Dadiv Lynch per il film Elephant ManJoseph Merrick è passato alla storia con il nome non certo lusinghiero di “Elephant Man’. Quando morì a Londra aveva solo  27 anni, era il 1890 e quale realmente fosse la causa delle gravi malformazioni di cui soffriva non è mai stato noto. L’uomo, reso poi celebre anche dal film di David Lynch, intitolato appunto ‘Elephant Man’, potrebbe oggi essere utile alla scienza contribuendo, forse, con il suo scheletro conservato in Inghilterra, a capire qualche cosa di più della sindrome di Proteus (PS), la rarissima malattia dalla quale si ipotizza potrebbe essere stato affetto. A percorrere questa strada, come ha riportato qualche giorno fa il quotidiano inglese The Indipendent, è una equipe di ricercatori del National Institutes of Health che cercherà nello scheletro dell’uomo una specifica mutazione genetica che oggi si ritiene possa essere causa della sindrome di Proteus.La mutazione ‘incriminata’ è di tipo spontaneo e sembrerebbe avvenire in età fetale andando poi a provocare gravi malformazioni dovute a un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali e dunque da una crescita fuori misura dei tessuti e delle ossa. Da soggetto a soggetto le manifestazioni cliniche possono essere molto differenti e anche questo non aiuta a riconoscere facilmente la sindrome, tanto che uno studio recente ha rivelato che tra i 205 casi di PS descritti in letteratura solo 97 rispecchiano i criteri strettamente stabiliti e pubblicati nel 1998 dall'Istituto Nazionale Americano della Salute.     I casi che soddisfano i criteri sono per lo più maschi in cui la crescita anormale è descritta come asimmetrica, distorta e incessante. Tuttavia, anche se la manifestazioni della sindrome di Proteus sono altamente variabili, una diagnosi accurata è possibile solo se vengono soddisfatti i criteri diagnostici standard e se le caratteristiche della malattia sono valutate rispetto a quelle che si riscontrano in sindromi simili. La diagnosi differenziale si pone principalmente con la sindrome di Klippel-Trenaunay e la sindrome da emiiperplasia/lipomatosi. La speranza di questa ricerca sullo scheletro di Merrick è intanto quella di risolvere un ‘enigma’ stabilendo se effettivamente il celebre paziente fosse affetto da questa malattia e, in caso positivo, avere un soggetto sul quale verificare la presenza della mutazione genetica e in base a questa tentare la strada per trovare delle terapie utili quanto meno a bloccare la crescita fuori controllo di alcune cellule, anche di tipo tumorale, nell’organismo di queste persone. I test non saranno un'impresa semplice per l'equipe Usa, visto che la mutazione genetica responsabile della sindrome di Proteo non è distribuita uniformemente nel corpo: prelevando un piccolo campione potrebbero non trovare le cellule portatrici del gene e rimanere beffati dal mistero di Elephant man

FONTE: http://www.osservatoriomalattierare.it/ricerca-scientifica/953-sindrome-di-proteus-si-cerca-mutazione-genetica-nello-scheletro-di-joseph-merrick

 

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